Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik
kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh
kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.
thalassemia
secara umum dimulai dengan adanya mutasi yang menyebabkan HbF tidak dapat
berubah menjadi HbA, adanya ineffective eritropoiesis, dan anemia
hemolitik.Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak dapat
melepaskan O2 ke dalam jaringan, sehingga jaringan mengalami hipoksia.Tingginya
kadar rantai α-globin, menyebabkan rantai tersebut membentuk suatu himpunan
yang tak larut dan mengendap di dalam eritrosit. Hal tersebut merusak selaput
sel, mengurangi kelenturannya, dan menyebabkan sel darah merah yang peka
terhadap fagositosis melalui system fagosit mononuclear.Tidak hanya eritrosit,
tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam sumsum dirusak, akibat terdapatnya
inklusi (eritropioesis tak efektif). Eritropoiesis tak efektif dapat
menyebabkan adanya hepatospleinomegali, karena eritrosit pecah dalam waktu yang
sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru (dimana waktunya
lebih lama), sehingga tempat pembentukan eritrosit (pada tulang-tulang pipa,hati dan limfe) harus bekerja lebih keras. Hal tersebut menyebabkan adanya
pembengkakan pada tulang (dapat menimbulkan kerapuhan), hati, dan limfe.
1. Thalasemia-α
Pada homozigot thalassemia α yaitu hydrop fetalis, rantai α sama sekali tidak diproduksi sehingga terjadi peningkatan Hb Bart’s dan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Bart’s, fetus tersebut sangat hipoksik.Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksiaintrauterin.
Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu αo dan α+ menghasilkan ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.
Pada homozigot thalassemia α yaitu hydrop fetalis, rantai α sama sekali tidak diproduksi sehingga terjadi peningkatan Hb Bart’s dan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Bart’s, fetus tersebut sangat hipoksik.Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksiaintrauterin.
Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu αo dan α+ menghasilkan ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.
2. Thalasemia-β
Tidak
dihasilkannya rantai β karena mutasi kedua alel β globin pada thalassemia β
menyebabkan kelebihan rantai α. Rantai α tersebut tidak dapat membentuk
tetramer sehingga kadar HbA menjadi turun, sedangkan produksi HbA2 dan HbF
tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai β dan justru sebaliknya
memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi. Kelebihan rantai α
tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit. Eritrosit yang mencapai
darah tepi memiliki inclusion bodies/heinz bodies yang menyebabkan pengrusakandi lien dan oksidasi membran sel, akibat pelepasan heme dari denaturasi
hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga anemia pada thalassemia
β disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.
Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik, mikrositik, anisositosis,RBC terfragmentasi, polikromasia, RBC bernukleus, dan kadang-kadang leukositimatur.
This is dummy text. It is not meant to be read. Accordingly, it is difficult to figure out when to end it. But then, this is dummy text. It is not meant to be read. Period.